Tři ouška, zkrácená čelist. Dominik přišel na svět se vzácným syndromem

Dominik se sice narodil v termínu, ale už během 29. týdne těhotenství lékaři odebrali téměř tři čtvrtě litru nadbytečné plodové vody. Když přišel na svět, hned bylo znát, že s miminkem není všechno v pořádku.

Chlapec se narodil s krátkou dlouhou kostí a třemi oušky. Dál měl příčný rozštěp rtu, lékaři odhalili také zkrácenou pravou čelist a nefunkční klouby spodní čelisti.

„Po porodu následovalo ORL vyšetření v Plzni, které nás přivedlo do Fakultní nemocnice Královské Vinohrady v Praze. Tady jsme se dozvěděli zdrcující diagnózu. Dominik trpí Goldenharovým syndromem,“ popisují chlapcovi rodiče Tomáš a Irena.

Následovala série chirurgických zákroků včetně odstranění třetího ouška, rozštěpu rtu a tříselné kýly. S každou operací čelili rodiče novým výzvám včetně péče o píštěle, které se Dominikovi opakovaně tvořily. Kromě toho se jejich syn potýkal s dalšími zdravotními komplikacemi, jako byla streptokoková angína, mononukleóza a laryngitidy. Dále se ukázalo, že chlapec má problémy se sluchem, a tak dostal takzvané kostní sluchadlo.

Goldenharův syndrom Vzácné genetické onemocnění, které způsobuje obličejovou asymetrii. Narušen je také vývoj nosu, očí, čelistí, rtů, měkkého patra a očí. Syndrom sebou často přináší poruchy zraku či hluchotu a pacient může trpět deformací páteře nebo nedostatečně vyvinutými vnitřními orgány.

Dominik je ale hošík plný radosti a odvahy. Neustále překonává další výzvy, které mu život přináší. V současnosti se o něj musí neustále někdo starat a čeká ho ještě řada operací.

„Potřebuje speciální komunikaci pomocí znakové řeči, je krmen prostřednictvím sondy Peg a je závislý na asistenci při každodenních činnostech. Navíc se potýká s genetickými vadami, jako jsou křehké dlouhé kosti a nedostatečná zubní sklovina,“ popisují rodiče.

V budoucnu chlapce ještě čeká operace na pravém oušku a zákrok související s genetickými vadami, lékaři mu také vytrhají zuby a nasadí korunky.

„Teprve až vstoupí do dospělosti, lékaři mu zlomí a zvětší dolní čelist, aby měla normální velikost a Dominik získal zubní implantáty,“ ví o dalších těžkých chvílích rodiče, pro které je celá tato cesta velice náročná, vyčerpávající a finančně sotva zvládnutelná.

Martínkovi začíná nový život, ve Francii při operaci dostal lék na vzácnou nemoc

Pomoci jim nyní může sbírka na platformě znesnaze. Konkrétně na kostní sluchadlo, speciální autosedačku, pobyt v lázních, zdravotnický materiál, dojíždění k lékařům a na další léčbu.

„Dominik je syn budoucího strážníka Městské policie Plzeň,“ vysvětlili strážníci, proč na svém facebookovém profilu zveřejnili informace o sbírce. „Opravdu z celého srdce všem dárcům moc a moc děkujeme. Pro nás je to běh na dlouhou trať a každý, kdo nám chce jakkoliv pomoci, je pro nás onen pomyslný spasitel na bílém koni. A nejvíc hřeje u srdce pocit, že v tom nejsme sami,“ děkují rodiče.

Koncem loňského roku zveřejnila média příběh malého Martínka se vzácnou genetickou poruchou, na jehož léčbu lidé nakonec věnovali 150 milionů korun. Chlapec absolvoval operaci ve francouzském Montpellier a podle březnových informací se zdá, že léčba mu pomáhá a jeho stav se zlepšuje.

Martínek ve Francii dostal lék na vzácnou nemoc (únor 2024)