Pavla Mašková už 23 let trpí vzácným onemocněním imunity, generalizovanou lymfatickou anomálií, a téměř celou dobu si veškerou péči koordinuje sama. Protože musí.
„Onemocněla jsem ve svých zhruba patnácti, šestnácti letech. Na těle jsem si našla neznámou bouli, a proto jsem navštívila klasické okresní lékaře. Provedli mi rychlou, ale mylnou diagnostiku. Říkám tomu pokus-omyl,“ popsala své začátky nemoci. Podstoupila řadu chirurgických zákroků, během několika let ji sedmkrát operovali. Každá léčba nesla vedlejší účinky a její stav se stále zhoršoval. „Projevilo se to například na mém hlase, který je dnes o dost tišší a to proto, že mám funkční jen jednu hlasivku,“ zdůvodnila.
Nikdo si pořádně nevěděl rady, nakonec si našla lékaře sama. Díky tomu, že sama pracuje ve zdravotnictví, dostala se snáz k informacím a lékařským expertům. Už tři roky je v péči odbornice v pražské motolské nemocnici a zároveň se začala léčit ve specializovaném centru vzácných onemocnění v Německu. Ne každý pacient má však takové možnosti.
Pacientům má pomoci nová síť center
V Česku je podle různých odhadů 20 000 až 800 000 pacientů s vzácnými nemocemi. Existuje až 8000 vzácných chorob a jednotlivou chorobou trpí desítky, maximálně stovky lidí na světě. Většina o své nemoci neví.
Vzácné nemoci u nás léčí osm nemocnic v Praze a v Brně, které jsou zapojené do Evropské referenční sítě (ERS). Dosud pokrývají 18 z 24 skupin nemocí a letos přibudou dvě další, řekl vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění Milan Macek.
Do konce roku chce ministerstvo stanovit síť center, která se budou zaměřovat vždy na část těchto diagnóz. Takové specializované centrum tvoří tým lékařů a dalších zdravotníků na některé z nemocničních klinik, který má s léčbou nemoci zkušenosti a umí ji včas rozpoznat. Jejich seznam najdou pacienti zde.
Léčba jediného pacienta může stát až desítky milionů korun ročně. V současné době je často placená podle takzvaného paragrafu 16, tedy na výjimku v zákoně o veřejném zdravotním pojištění, která přiznává pacientovi nárok na léčbu, pokud je jediná možná (psali jsme například o dvouletém chlapci, kterému pojišťovna dlouho odmítala schválit jediný lék).
Pokud je pro někoho jedinou možností léčba v zahraničí, pojišťovny by ji měly uhradit do výše ceny stejné léčby v Česku. Jenže právě ta někdy pro porovnání chybí. „Musíme se na to zaměřit. Česká pojišťovna by léčbu, pokud je v Evropské unii, měla uhradit. Zdá se, že to úplně nefunguje,“ dodal náměstek ministra zdravotnictví Roman Prymula na tiskové konferenci u příležitosti Dne vzácných onemocnění, který připadá na posledního února.
Vzácné nemoci většinou nelze vyléčit
„Nejhorší ze všeho je velká osamocenost,“ zmiňuje další problém léčení vzácných nemocí Pavla Mašková. Sama nezná nikoho, kdo by trpěl generalizovanou lymfatickou anomálií. “Pouze z doslechu vím o zhruba pěti pacientech,“ dodala. Vytvoření sítě center by podle ní mohlo pomoci i v tomto směru.
Naděje na úplné vyléčení je malá, na 98 procent vzácných onemocnění není účinný lék. Nejčastěji jde o vrozené vývojové vady, dědičné poruchy metabolismu a vzácné nádory. Většina má genetický původ. Rozvíjejí se už před narozením, tři čtvrtiny případů se projeví v dětství. Zhruba 30 procent pacientů umírá před pátým rokem života.
Stovky léků se vyvíjejí, pacienti si ale stěžují, že trvá i několik let než jsou dostupné v Česku.